Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive 23 pazienti con 21 diverse varianti patogenetiche in MADD, individuate tramite il sequenziamento di nuova generazione. 14 pazienti presentavano grave ritardo dello sviluppo,

disfunzione endocrina ed esocrina, deficit del sistema nervoso sensoriale e autonomo e anomalie ematologiche.

9 pazienti presentavano un fenotipo prevalentemente neurologico, caratterizzato da ritardo dello sviluppo da lieve a grave, ipotonia, compromissione del linguaggio e crisi epilettiche.

Lo studio dimostra che un deficit di MADD è alla base di diversi difetti cellulari, attribuibili ad alterazioni delle vie di segnalazione dipendenti da TNF-α e a difetti del traffico vescicolare.

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