Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive una malattia osservata in quattro feti, che presentavano amelia posteriore completa associata a ipoplasia pelvica e polmonare.

Attraverso il sequenziamento dell’esoma, i ricercatori hanno scoperto che la malattia è causata da mutazioni omozigoti inattivanti in TBX4 che si verificano durante l’embriogenesi umana.

Negli umani, le mutazioni eterozigoti con perdita di funzione in TBX4 causano la sindrome della rotula piccola da aploinsufficienza a trasmissione dominante.

Questo studio dimostra che la sindrome della rotula piccola e l’amelia posteriore con ipoplasia pelvica e polmonare sono malattie alleliche da deficit di TBX4 e che TBX4 è un fattore di trascrizione fondamentale per l’organogenesi dei polmoni, della pelvi e degli arti posteriori negli umani.

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