Malattie rare – Variante biallelica in AGTPBP1 causa degenerazione dei motoneuroni inferiori infantile e atrofia cerebellare

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive due soggetti con neurodegenerazione a esordio infantile associata ad atrofia cerebellare, in cui è stata individuata una variante biallelica missenso in AGTPBP1 (NM_001330701.1:c.2396G>T, p.Arg799Leu) attraverso il sequenziamento dell’intero esoma.

I soggetti descritti nell’articolo presentavano il quadro clinico infantile grave della malattia, che indica il grave effetto patogenetico di questa variante missenso.

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-18-ottobre-2019.html