9 Ott 2019
Malattie rare – Varianti omozigoti patogenetiche in ACTL6B causano la sindrome DECAM
Un nuovo articolo pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive tre bambini affetti da disturbo dello sviluppo neurologico correlato a ACTL6B ed espande lo spettro fenotipico conosciuto attraverso la caratterizzazione dei risultati clinici, utilizzando il vocabolario standardizzato dei termini dell’Ontologia del Fenotipo Umano.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-4-ottobre-2019.html