Malattie rare – Disturbo distinto dello sviluppo neurologico causato da una mutazione in TLK2 individuata tramite il sequenziamento di nuova generazione
Gli autori descrivono 38 soggetti non imparentati e due madri, da 26 diversi centri in 7 Paesi, affetti da una sindrome distinta legata a un disturbo dello sviluppo neurologico. La nuova sindrome sembra essere causata da mutazioni in TLK2, individuate tramite il sequenziamento dell’intero esoma e dell’intero genoma, database match-maker e collaborazioni internazionali.
Gli autori sottolineano l’importanza della condivisione di dati a livello internazionale, che ha permesso l’individuazione di questa sindrome distinta causata da un’aploinsufficienza in TLK2.
Am J Hum Genet. 2018 Jun 7;102(6):1195-1203
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-21-09-2018.html