Pubblicate sei nuove GeneReview e aggiornate altre sei
Le GeneReview sono descrizioni di malattie (“capitoli”) redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche.
Sono state pubblicate tre GeneReview per le seguenti malattie:
- Panoramica dell’insensibilità congenita al dolore
- Disturbo congenito della deglicosilazione NGLY1-correlato
- Sindrome familiare calcinosi tumorale iperfosfatemica
- Acrogigantismo legato all’X
- Insulinoresistenza sindromica grave INSR-correlata
- Encefalopatia metabolica e aritmie TANGO2-correlate
Sono state aggiornate e pubblicate sei GeneReview per le seguenti malattie:
- Sindrome del QT lungo
- Disturbo PAX2-correlato
- Sindrome di Coffin-Lowry
- Sindrome di Lynch
- Beta talassemia
- Ipoplasia surrenale congenita NR0B1-correlata
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-30-03-2018.html