Malattie rare – Fibrosi cistica, riprogrammate cellule respiratorie dei pazienti per terapie personalizzate e più efficaci
“Pubblicato su European Respiratory Journal, lo studio congiunto di un team di ricercatori dell’Iss, della Sapienza di Roma e del Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica della Regione Lazio ha aperto la strada in questa direzione, per una terapia personalizzata. Valutata l’efficacia di farmaci specifici nel correggere la proteina CFTR mutata (responsabile della patologia) ripristinandone la funzionalità
Cure personalizzate e più efficaci per migliorare la qualità di vita dei pazienti e aumentarne l’aspettativa, questa l’urgenza di chi convive con la fibrosi cistica. Uno studio congiunto tra un team di ricercatori del Dipartimento di Oncologia e Medicina Molecolare dell’Istituto Superiore di Sanità, del Dipartimento di Medicina sperimentale della Sapienza Università di Roma e del Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica della Regione Lazio, reso possibile grazie al generoso sostegno della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (progetto FFC #12/2018), oltre che da fondi istituzionali dell’Istituto Superiore di Sanità e della Sapienza Università di Roma, ha aperto la strada in questa direzione.
Lo studio, pubblicato sulla rivista European Respiratory Journal e coordinato da Adriana Eramo dell’ISS e dal Professor Marco Lucarelli della Sapienza Università di Roma, ha evidenziato la possibilità di espandere in coltura, con grande efficienza e in grande quantità, le cellule staminali respiratorie dall’epitelio nasale di ogni paziente con fibrosi cistica utilizzando un nuovo approccio di riprogrammazione cellulare.
“A partire da queste cellule staminali respiratorie – sottolinea Eramo – si possono ottenere modelli di malattia cosiddetti ex vivo, mediante speciali colture differenziative per cellule respiratorie e mediante la generazione di organoidi che riproducono in forma miniaturizzata e tridimensionale il tessuto respiratorio difettoso del paziente”. “Utilizzando questi modelli – aggiunge il Professor Lucarelli – è stato possibile approfondire gli accertamenti diagnostici e di caratterizzazione dei genotipi dei pazienti e delineare il rapporto tra genotipo (l’insieme delle varianti genetiche della malattia) e fenotipo (l’insieme dei caratteri fisici determinati dalle mutazioni) valutando gli effetti delle specifiche mutazioni geniche sulle corrispondenti proteine difettose nelle cellule di ogni singolo paziente”…”
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Fonte: “Fibrosi cistica. Riprogrammate le cellule respiratorie dei pazienti per testare farmaci più efficaci”, Quotidiano sanità
Tratto da: https://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=100925
