Malattie rare – Epidermolisi bollosa distrofica, terapia genica sperimentale ha comportato la guarigione completa delle ferite cutanee in due terzi dei soggetti dopo 6 mesi
“Nei pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica, l’agente sperimentale in forma topica beremagene geperpavec ha comportato la guarigione completa delle ferite cutanee in due terzi dei soggetti dopo 6 mesi. Sono i risultati preliminari dello studio registrativo GEM-3, presentati da dalla compagnia Krystal Biotech, che sta sviluppando la molecola
L’epidermolisi bollosa distrofica (DEB) è malattia monogenica rara e grave che colpisce la pelle e i tessuti delle mucose. È causata da una o più mutazioni nel gene COL7A1, responsabile della formazione della proteina del collagene di tipo VII che forma le fibrille di ancoraggio che legano il derma (lo strato interno della pelle) all’epidermide (lo strato esterno).
La mancanza di fibrille di ancoraggio funzionali porta a una pelle estremamente fragile che presenta vesciche e lacerazioni a causa di piccoli attriti o traumi. I pazienti con DEB soffrono di ferite aperte, che portano a infezioni cutanee, fibrosi che può causare la fusione delle dita delle mani e dei piedi e infine a un aumento del rischio di sviluppare un carcinoma a cellule squamose, che nei casi più gravi può essere fatale.
Beremagene geperpavec (B-VEC) è una terapia genica topica sperimentale non invasiva progettata per fornire due copie del gene COL7A1 che viene applicata direttamente sulle ferite. A differenza dell’attuale standard di cura, il farmaco è stato progettato per trattare la malattia a livello molecolare, fornendo alle cellule cutanee del paziente lo stampo per produrre una proteina COL7 normale, affrontando così il meccanismo fondamentale che causa la malattia…”
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Fonte: “Epidermolisi bollosa distrofica, risultati positivi con una terapia genica sperimentale in forma topica”, PHARMASTAR
