CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 180
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Femmina, 12 anni con una storia di convulsioni, anomalie all’imaging cerebrale, caratteristiche comportamentali (ADHD, allucinazioni e sonnambulismo), ipoacusia neurosensoriale bilaterale da lieve a moderata e caratteristiche facciali distintive.
All’ecografia prenatale, si era riscontrato che la ragazzina aveva una piega nucale ispessita, un intestino ecogenico e un eccesso di liquido nei suoi reni. Sebbene la gravidanza fosse stata classificata come ad alto rischio a causa di questi risultati ecografici, la partecipante era nata a termine senza complicazioni.
Dopo la nascita, si è notato che la bambina aveva pecualiari caratteristiche fisiche (occhi grandi e un’ampia distanza pupillare, mascella inferiore piccola/morso grande, bassa attaccatura dei capelli, capelli crespi e fragili, orecchie basse e collo largo).
Il suo sviluppo è arrivato in ritardo, poiché camminava a 19 mesi ed è cresciuta più lentamente del previsto. A 4 anni, è stata visitata per la sindrome di Turner.
A 8 anni, la bambina ha avuto il suo primo evento convulsivo con un’anomalia nell’attività elettrica cerebrale (anomalia EEG). La risonanza magnetica cerebrale effettuata ha rivelato ampi cambiamenti della sostanza bianca che sono stati caratterizzati come cisti bilaterali o spazi pieni di liquido nel cervello (spazi perivascolari).
La sua ultima crisi conosciuta è avvenuta a 9 anni. Non assume alcun farmaco antiepilettico, ma usa l’olio di CBD ogni giorno prima di coricarsi.
All’età di 8 anni, la bambina ha anche iniziato a sperimentare disturbi del sonno con terrori notturni, sonnambulismo e allucinazioni visive. Questi sintomi sono peggiorati con l’assunzione di metilfenidato e la guanfacina, ma sono stati controllati in modo più efficace con l’uso di Abilify.
La ragazzina è stato testata e trattata per l’ADHD, per l’ipoacusia bilaterale da lieve a moderata e per un disturbo dell’elaborazione uditiva. Dopo la valutazione della partecipante con l’UDN, le sue condizioni sono state complicate da una cisti di Tarlov nel sacro.
Dal punto di vista dello sviluppo, la ragazzina ha avuto alcuni ritardi motori, ritardi nello sviluppo sociale, disabilità intellettiva da lieve a moderata e una disfunzione esecutiva.
Ha anche una storia di scarso equilibrio e frequenti cadute.
Attualmente ha in atto un programma educativo individualizzato.
#undiagnoseddisease #udn #undiagnosed #raredisease #invisibleillness
#orfanididiagnosi #senzadiagnosi #malattierare
#comitatoimalatiinvisibili #comitatoimionlus #imalatiinvisibili
