Un nuovo studio, recentemente pubblicato in Genetics in Medicine, descrive cinque famiglie non consanguinee affette da una malattia autosomica dominante oculare sistemica, denominata sindrome ROSAH per via dei segni clinici caratteristici: distrofia retinica, edema del nervo ottico, splenomegalia, anidrosi ed emicrania (Retinal dystrophy, Optic nerve edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and migraine Headache).

Nelle cinque famiglie è stata individuata la variante missenso eterozigote nel gene dell’alfa-chinasi (ALPK1).

Tutti i pazienti presentavano il quadro clinico caratteristico della sindrome ROSAH, con ulteriori segni clinici che comprendevano l’infiammazione oculare lieve, la pancitopenia, le infezioni ricorrenti e, in alcuni pazienti, la compromissione della funzione renale.

L’eterozigosi in ALPK1 causa la sindrome ROSAH, una malattia autosomica dominante oculare sistemica.

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