Malattie rare – scoperto nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce (senescenza replicativa)
“Un nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce è stato scoperto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, nell’ambito di uno studio internazionale condotto su 13 pazienti affetti da una grave malattia rara. I risultati della ricerca, durata oltre 4 anni, sono stati pubblicati sul numero di settembre della rivista scientifica American Journal of Human Genetics.
Clinici e ricercatori, coordinati dal responsabile dell’area di ricerca “Genetica e Malattie Rare” del Bambino Gesù, Marco Tartaglia, hanno individuato nel cattivo funzionamento di una proteina, fondamentale per la compattazione del DNA, la causa della ridotta capacità di proliferazione delle cellule e del loro invecchiamento accelerato (“senescenza replicativa”). Lo studio rientra nel programma strategico sulla genomica delle malattie rare e orfane di diagnosi promosso dall’Ospedale pediatrico della Santa Sede, finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus e dal Ministero della Salute.
La malattia studiata dai ricercatori è una rara sindrome dello sviluppo caratterizzata da deficit cognitivo, la cui causa è stata recentemente individuata nella mutazione del gene HIST1H1E, il gene che fornisce alle cellule le informazioni per produrre una delle proteine note come istoni – in particolare l’istone H1.4 – responsabili della corretta organizzazione strutturale del DNA. Lo studio del Bambino Gesù descrive 13 nuovi casi con mutazioni del gene HIST1H1E, evidenziando in questi pazienti la presenza di un quadro di invecchiamento precoce precedentemente non rilevato…”
Fonte: “Malattie rare: scoperto nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce”, Bambino Gesù
