Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), il colesterolo cattivo LDL è una delle cause genetiche
“La scoperta è stata effettuata presso l’ospedale Molinette di Torino in collaborazione con il National Institutes of Health di Bethesda negli Usa. Lo studio, appena pubblicato su Annals of Neurology, ha dimostrato che l’iperlipemia è un fattore di rischio genetico per la Sla e che il fumo di sigaretta ed elevati livelli di attività fisica sono fattori di rischio. Al contrario, un’attività fisica moderata ed un maggiore livello di istruzione sono fattori protettivi per la malattia
Il colesterolo cosiddetto “cattivo” LDL è una delle cause genetiche della SLA, la Sclerosi laterale amiotrofica. La scoperta è stata effettuata presso l’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino in collaborazione con il National Institutes of Health di Bethesda negli Stati Uniti. Lo studio è stato appena pubblicato sull’importante e prestigiosa rivista scientifica internazionale Annals of Neurology.
Si tratta attualmente del più ampio studio genetico eseguito finora sulla sclerosi laterale amiotrofica, che ha dimostrato che l’iperlipemia è un fattore di rischio genetico per la sclerosi laterale amiotrofica e che il fumo di sigaretta ed elevati livelli di attività fisica sono fattori di rischio, mentre un’attività fisica moderata ed un maggiore livello di istruzione sono fattori protettivi per la malattia.
Questo studio apre per la prima volta possibilità di interventi preventivi per la SLA e permetterà anche di sviluppare nuovi interventi terapeutici di precisione, cioè specifici per gruppi definiti di pazienti.
“La SLA – ricorda una nota dell’ufficio stampa della Città della Salute di Torino, che dà notizia della scoperta – è una malattia degenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni cerebrali e del midollo spinale che controllano il movimento muscolare volontario, compromettendo il movimento degli arti, la fonazione, la deglutizione. La SLA colpisce circa 5000 persone in Italia (delle quali circa 500 in Piemonte). Attualmente non esiste alcuna cura della SLA, ma vari fattori sono stati associati al suo sviluppo, come alcuni geni, lo stile di vita, i traumi e l’attività sportiva”.
Lo studio, eseguito presso il Centro Regionale Esperto SLA dell’ospedale Molinette e dell’Università di Torino, è stato condotto dal professor Adriano Chiò, dal professor Andrea Calvo e dal loro gruppo di ricerca. Lo studio assume una particolare rilevanza per l’innovativa tecnica di analisi utilizzata, la randomizzazione mendeliana, su 20.806 casi di SLA e 59.804 controlli di origine europea, analizzando 10.031.630 varianti geniche associate a 889 ‘tratti’, che includono un’ampia gamma di caratteristiche fisiologiche e di fenotipi di malattia. Ciascun tratto è stato analizzato separatamente per determinare se è in grado di modificare il rischio di SLA…”
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Fonte: “Il colesterolo cattivo LDL è una delle cause genetiche della Sla”, Quotidiano sanità
Tratto da: https://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=70872
