CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 28
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Femmina, 8 anni con ipoglicemia, ritardo dello sviluppo e una storia clinica di difetti alla nascita.
Alla paziente fu diagnosticato un difetto cardiaco (tetralogia di Fallot con atresia polmonare) prima della sua nascita, che venne riparato. È stata anche trovato che aveva che ha problemi con la connessione tra il suo cervello e il midollo spinale (Malformazione di Chiari I) e il midollo spinale stesso (midollo ancorato).
Lei ebbe avuto episodi di ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue) da neonata ma non fu trovata la causa.
A 3 anni, ha avuto un grave episodio ipoglicemico mentre aveva contratto un virus. Da quel momento, è stato determinato dal punto di vista medico che se lei non mangia ogni due o quattro ore, il suo livello di zucchero nel sangue può scendere di tanto.
Si pensava che la paziente potesse avere una condizione mitocondriale o una malattia da accumulo di glicogeno, ma il test per queste condizioni non ha portato a una diagnosi.
Il glucagone non è efficace nel trattamento della sua ipoglicemia.
La paziente non è mai stata in grado di nutrirsi per via orale, quindi, lei usa un tubo g per l’alimentazione ed è stata sottoposta al trattamento chirurgico di fundoplicatio di Nissen per prevenire il reflusso.
Presenta un ritardo nello sviluppo ed non palra, ma sta facendo progressi, specialmente con le sue capacità motorie.
Ha anche problemi di vista (ipermetropia, ambliopia) e porta gli occhiali.
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