Malattie rare – Ipofosfatemia X-linked, trattamento con ‘burosumab’ efficace anche nel lungo termine
“I benefici derivanti dal trattamento con burosumab di bambini affetti da ipofosfatemia X-linked si mantengono fino a 88 settimane dall’inizio del trattamento, insieme al miglioramento sostenuto della fosfatemia e della severità del rachitismo. Questo il responso di uno studio recentemente presentato a Montreal in occasione del congresso annuale ASBMR che suffraga i dati positivi già esistenti sull’impiego del farmaco in questa condizione
Informazioni sull’ipofosfatemia X-linked
L’ipofosfatemia X-linked (XLH) è un disturbo a carico del metabolismo del fosfato, caratterizzato da un’eccessiva escrezione di fosfato nelle urine con conseguente ipofosfatemia.
La malattia, mediata dai livelli circolanti sierici di FGF-23, è una malattia a trasmissione dominante legata al cromosoma X, che colpisce sia i maschi che le femmine, anche se alcuni rapporti indicano che la malattia possa essere più grave nei maschi.
La XLH è la forma ereditaria più comune di rachitismo (fragilità e indebolimento delle ossa), che viene ereditata come carattere dominante X-linked e che colpisce maschi e femmine.
E’ caratterizzata da mineralizzazione inadeguata e da anomalie scheletriche tra cui: rachitismo, progressivo incurvamento della gamba, osteomalacia, dolore osseo, andatura ondeggiante, bassa statura, insufficienza motoria, debolezza muscolare, stenosi spinale, entesopatia e osteoartrite.
Il trattamento convenzionale di XLH consiste in dosi giornaliere multiple di fosfato e vitamina D attiva per contrastare gli effetti legati ai livelli di FGF23, ma non corregge la malattia sottostante.
Informazioni su burosumab
Il farmaco è un anticorpo ricombinante sperimentale monoclonale IgG1 umano diretto contro l’ormone fosfaturico FGF23 (fattore di crescita dei fibroblasti 23). E’ stato scoperto da Kyowa Hakko Kirin, con la quale Ultragenyx Pharmaceutical ha implementato un accordo per il suo sviluppo clinico…”
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Fonte: “Ipofosfatemia X-linked, trattamento con burosumab efficace anche nel lungo termine”, PHARMASTAR
