Malattie rare – Disordini del ciclo dell’urea, disponibile anche in Italia ‘glicerolo fenilbutirrato’
“Con una formulazione liquida, inodore e insapore e importanti vantaggi di efficacia rispetto alle terapie attualmente disponibili, il glicerolo fenilbutirrato garantisce una somministrazione più semplice, rendendo così più facile l’aderenza terapeutica soprattutto per i pazienti più piccoli. Se ne parla in questi giorni al Congresso annuale della Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) in corso ad Atene
I Disordini o Difetti del Ciclo dell’Urea (UCD – Urea Cycle Disorders,) sono malattie genetiche rare causate dalla carenza di enzimi epatici o di trasportatori mitocondriali, espressi principalmente nel fegato, coinvolti nel metabolismo azotato e responsabili delle reazioni biochimiche che, nelle persone sane, trasformano l’ammonio (ammoniaca) in urea, permettendone l’eliminazione attraverso le urine.
L’ammonio viene, infatti, continuamente prodotto dal metabolismo delle proteine e, se non adeguadamente eliminato attraverso il Ciclo dell’Urea, si accumula nel sangue raggiungendo valori tossici – iperammoniemia – che provocano gravi complicanze neurologiche e conseguenze persino fatali. Pertanto un ritardo nella diagnosi e nel trattamento di queste condizioni può portare a gravi e irreversibili danni neurologici che comportano deficit neurocognitivi, convulsioni, paralisi cerebrali e, in mancanza di cure adeguate, anche la morte.
L’incidenza dei Difetti del Ciclo dell’Urea nei diversi Paesi è variabile, tra 1:22.179 e 1:70.922 dei nati vivi, a causa della difficoltà della diagnosi, con una prevalenza di 1 caso ogni 50.000 abitanti.
“I pazienti affetti da Disordini del Ciclo dell’Urea”, spiega Carlo Dionisi Vici, Primario dell’Unità di Patologia Metabolica dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma, “non sono in grado di metabolizzare l’ammonio, che è una sostanza altamente tossica soprattutto per il Sistema Nervoso Centrale. Alcune di queste malattie possono oggi essere diagnosticate nei primi giorni di vita grazie allo screening neonatale, e in questi casi occorre intervenire subito per evitare conseguenze anche mortali nei più piccoli, o comunque gravi in età più avanzata. Per questo motivo la tempestività della diagnosi e il trattamento a lungo termine sono fondamentali per la prognosi. In Italia si stima che vi siano circa 250 pazienti con queste patologie di cui la maggior parte seguiti in centri pediatrici.”
I pazienti con UCD vengono trattati con una dieta controllata a ridotto contenuto di proteine con integrazione di aminoacidi e, laddove necessario, con farmaci che aumentano l’eliminazione dell’azoto (quindi dell’ammonio) attraverso vie alternative al ciclo dell’urea, con l’obiettivo di mantenerne i livelli nel sangue entro valori di sicurezza. In alcuni casi più gravi può essere indicato il trapianto di fegato…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Disordini del ciclo dell’urea: da poco disponibile anche in Italia il glicerolo fenilbutirrato”, PHARMASTAR
