CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 18
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Femmina, 22 anni con una condizione neuromuscolare progressiva.
La paziente è nata alla 41,5 settimana e ha immediatamente avuto difficoltà respiratorie. Era in terapia intensiva neonatale (NICU) per 5 mesi e ha necessitato di ventilazione meccanica, tracheotomia, fundoplicatio secondo Nissen e tubo gastrostomico (tubo g). La tracheotomia e il tubo g sono stati rimossi a 4 e 5 anni rispettivamente.
La paziente è nata con un palato ad alto arco e una schisi sottomucosa, un’ugola spaccata (bifida) e un tono muscolare basso (ipotonia).
I sintomi del paziente erano abbastanza stabili fino all’adolescenza quando le fu diagnosticata una curvatura laterale della spina dorsale (scoliosi) e una malattia polmonare restrittiva.
Da allora, la debolezza delle sue gambe è peggiorata.
Attualmente usa un deambulatore e uno scooter per spostarsi.
E’ aumentata la debolezza nelle sue braccia e sta cadendo più frequentemente.
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