CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 12

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi 

Femmina, 2 anni con disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIm

Poco dopo la nascita, è stato trovato che la paziente aveva stenosi pilorica, una condizione in cui i muscoli bloccano il cibo dall’entrare nell’intestino tenue. All’età di 9 settimane ha subito un intervento chirurgico per correggere questa stenosi.

Attualmente ha ridotto il funzionamento del suo stomaco e dell’intestino (ridotta motilità gastrica e intestinale) e costipazione.

Ha avuto problemi a prendere peso.

A 3 mesi, alla paziente sono stati diagnosticati spasmi infantili, che non erano controllati con farmaci.

Una risonanza magnetica cerebrale ha mostrato una diminuzione della sostanza bianca e del verme (parte centrale del cervelletto) (progressiva atrofia diffusa della sostanza bianca emisferica e del verme).

La sua gamba sinistra è anche più grande e più lunga della sua gamba destra (emi-ipertrofia della gamba sinistra).

A livello evolutivo, la paziente ha smesso di acquisire pietre miliari, ma non è regredita.

Ha spesso difficoltà a dormire tutta la notte.

Per ulteriori informazioni:

https://undiagnosed.hms.harvard.edu/participants/participant-012/

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