Malattie rare – Proposta classificazione Sindrome di LEOPARD come Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
“Autori belgi, nel riportare un caso clinico, fanno riferimento alla classificazione della Sindrome di LEOPARD come Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
La Sindrome di LEOPARD è denominata anche Sindrome di Gorlin, Sindrome di Moynaha, Sindrome cardio-cutanea e Sindrome da lentigginosi profusa. Più di recente, precisano Colmant e colleghi, è stata ridenominata come Sindrome di Noonan con lentiggini multiple. L’acronimo LEOPARD, con il quale la Sindrome è stata definita finora, si riferisce alle diverse manifestazioni con le quali si presenta: lentiggini (L), problemi all’elettrocardiogramma (E), alterazioni degli occhi (O), danni ai polmoni (P), anomalie ai genitali (A), ritardi nella crescita (R), sordità [(in inglese deafness (D)] di origine nervosa. Di questa malattia rara è stata individuata la causa genetica in una mutazione che altera la trasmissione all’interno delle cellule dei segnali che riguardano la proteina RAS. Questa mutazione induce, a sua volta, modificazioni dei recettori di ormoni, citochine e fattori che promuovono la crescita cellulare. Mentre la Sindrome di Noonan con lentiggini multiple comporta appunto l’estesa presenza di queste ultime, Colmant e colleghi ricordano che è raro il riscontro di melanomi, cioè di tumori della pelle ad andamento potenzialmente molto grave. Nell’articolo si riporta il caso di un soggetto maschio di 62 anni, nel quale era stata confermata la mutazione genetica caratteristica di questa malattia, e che, alla visita iniziale, ha presentato 4 lesioni da melanoma e 3 lentiggini che avevano un aspetto atipico. Aggiungono che 3 dei melanomi avevano colorazione non troppo intensa, 3 dei 4 non avevano dato luogo a diffusione e il quarto aveva un indice di diffusione basso (stadio 1). La storia precedente del caso, descritta da Colmant e colleghi, era caratterizzata da alterazioni tipiche della Sindrome di Noonan: dal criptorchidismo ad anomalie dell’elettrocardiogramma.
Nelle conclusioni, gli autori ricordano che il loro è il terzo caso, riportato nella letteratura scientifica, di Sindrome di Noonan con lentiggini multiple…”
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Fonte: “Proposta la classificazione della Sindrome di LEOPARD come Sindrome di Noonan con lentiggini multiple”, Fondazione Cesare Serono
