Casi clinici dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) – Paziente 4

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Maschio, età 20 mesi con convulsioni, cataratta, piccola dimensione della testa (microcefalia) e ritardo globale dello sviluppo

Durante i primi mesi di vita, si era notato che il paziente aveva una lenta crescita e un ritardo nello sviluppo. Non riusciva visivamente a identificare, concentrandosi sui volti o rispondendo ad alcuni suoni. A 8 mesi, gli è stata trovata la cataratta in entrambi gli occhi e gli è stato diagnosticato uno spasmo infantile.

Una risonanza magnetica cerebrale ha mostrato lievi ritardi nella mielinizzazione e un volume del cervello lievemente diminuito con ventricoli leggermente grandi.

I genitori del paziente riferiscono anche che quando si arrabbia o è turbato, come ad esempio quando cerca di urinare o ha un movimento intestinale, trattiene il respiro, diventa blu e sviene.

Per ulteriori informazioni:

https://undiagnosed.hms.harvard.edu/participants/participant-004/

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