Aggiornate e pubblicate tre GeneReview

Le GeneReview sono descrizioni di malattie (“capitoli”) redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state aggiornate e pubblicate tre GeneReview per le seguenti malattie:

• Displasia cleidocranica
• Spettro della Sindrome di Zellweger
• Neurofibromatosi tipo 1

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-26-gennaio-2018.html