Casi clinici dell’UDN (Undiagnosed Disease Network)
Iniziamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Paziente 1:
Maschio, 8 anni con le caratteristiche della sindrome di DiGeorge.
La sindrome di DiGeorge è una condizione che può causare molteplici problemi, tra cui: difetti cardiaci, scarsa funzionalità del sistema immunitario, palatoschisi e sviluppo ritardato.
La sindrome di DiGeorge è anche conosciuta come sindrome da delezione 22q11.2 e sindrome velocardiofacciale, ed è tipicamente causata da una delezione sul cromosoma 22.
La madre e la sorella del partecipante sono colpite allo stesso modo, ma il test per la delezione sul cromosoma 22 è risultato negativo.
