Nuovo disturbo congenito della glicosilazione legato a ALG14

Scopo di questo studio era descrivere la presentazione e individuare la causa di un nuovo fenotipo clinico, caratterizzato da grave e precoce neurodegenerazione con segni miopatici e miastenici. Cinque pazienti presentavano marcata ipotonia muscolare, atrofia cerebrale progressiva ed epilessia refrattaria alla terapia. Tre pazienti presentavano contratture congenite. Tutti i pazienti sono deceduti entro il primo anno di vita. In due dei pazienti, i test elettrofisiologici hanno mostrato un calo anormale, ma il trattamento con pirodistigmina ha determinato solo un miglioramento temporaneo. In tutti i pazienti sono state individuate mutazioni causative in ALG14.
Neurology. 2017 Jul 21. [Versione online disponibile prima del cartaceo]
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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171030.html