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Pubblicate quattro nuove GeneReview e aggiornate altre otto

Le GeneReview sono descrizioni di malattie (“capitoli”) redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche.

Sono state pubblicate quattro nuove GeneReview per le seguenti malattie:

Disabilità intellettiva associata a TRIO 

Malattia di Parkinson associata a PS35 

Deficit completo dell’inibitore 1 dell’attivatore del plasminogeno

Sindrome da deficit del trasportatore della dopamina associato a SLC6A3

Sono state aggiornate e pubblicate otto GeneReview per le seguenti malattie: 

Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen

Glaucoma congenito primario

Anemia a cellule falciformi

Deficit di citrina

Calpainopatia

Deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi

Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi

Panoramica di perdita dell’udito e sordità ereditarie

Fonte: orphaNews Italia

Tratto dahttp://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171030.html