Diabete a esordio neonatale/infantile, sordità neurosensoriale congenita e cataratte congenite: legati a mutazioni dominanti in WFS1

Gli autori hanno eseguito il sequenziamento dell’esoma in un paziente e nei suoi genitori non imparentati e non affetti dalla patologia, per individuare l’eziologia genetica di una sindrome caratterizzata da diabete neonatale, sordità neurosensoriale e cataratte congenite. Sono stai condotti ulteriori test su 311 pazienti con diabete diagnosticato prima dell’anno di vita, nei quali erano state escluse tutte le cause genetiche conosciute. Gli autori hanno individuato 5 pazienti, compreso il caso iniziale, che presentavano tre mutazioni missenso eterozigoti in WFS1 (4 su 5 confermate de novo). Il diabete era stato loro diagnosticato prima dei 12 mesi d’età (in 2 casi prima dei 6 mesi), la sordità neurosensoriale poco dopo la nascita (5 su 5); erano inoltre state diagnosticate le cataratte congenite (4 su 5) e l’ipotonia (4 su 5).
Diabetes. 2017 Jul;66(7):2044-2053
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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171011.html