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Adrenoleucodistrofia e beta-talassemia – Bisogna colpire origine malattia

Analizzare l’impatto che queste due patologie hanno sulla vita dei pazienti, concentrandosi sull’importanza degli screening neonatali per la diagnosi precoce della malattia, valutando il potenziale effetto positivo con un approccio innovativo basato sulla terapia genica, considerato in grado di trasformare la storia naturale della malattia. Questo l’obiettivo del Convegno “Le nuove frontiere della terapia genica”, organizzato da MA Provider e realizzato grazie al contributo non condizionato di bluebirdbio e che ha visto il coinvolgimento di numerosi esperti in ambito di malattie rare

Le malattie rare colpiscono meno di 5 persone su 10.000 della popolazione generale in Europa e possono essere causate da particolari mutazioni genetiche: nel caso dell’adrenoleucodistrofia (ALD), la forma cerebrale infantile è la variante più grave della malattia e colpisce il 30%-40% dei ragazzi. La beta-talassemia (βThal) è una malattia ematica che riduce di molto la produzione di emoglobina, che a sua volta si accompagna alla mancanza di ossigeno in numerosi organi inducendo gravi e croniche complicanze sistemiche.

L’adrenoleucodistrofia (ALD) è un disturbo genetico raro e potenzialmente fatale causato dalla mutazione del gene ABCD1 che si manifesta nel mondo in uno ogni 21.000 nuovi nati di sesso maschile.

“L’adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD) è la forma più grave di ALD e si sviluppa in circa il 40% dei bambini maschi con ALD. I sintomi solitamente si manifestano nella prima infanzia e, se non trattati, progrediscono rapidamente portando a una perdita grave delle funzioni cerebrali e infine al decesso in gran parte dei pazienti. Ad oggi, l’unico trattamento efficace è il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche, con il quale cellule staminali del sangue del donatore vengono introdotte in un paziente per sostituire le sue cellule difettose. Tuttavia, questo trattamento presuppone la disponibilità di un donatore compatibile oltre che comportare rischi di morbilità e mortalità significativi, ecco perché la possibilità di fornire un trattamento efficace potenzialmente più sicuro a questi giovani pazienti come la terapia genica, che utilizza le loro cellule staminali ematiche, evitando pertanto alcuni dei rischi potenzialmente fatali”. Ha dichiarato Marco Cappa, Responsabile U.O. Endocrinologia, DPUO Dipartimento Pediatrico Universitario Ospedaliero, Ospedale “Bambin Gesù”, Roma.

La β-talassemia è una malattia ereditaria del sangue che porta i pazienti affetti a non produrre o a produrre in minima quantità la β-globina nei globuli rossi, una proteina che trasporta l’ossigeno attraverso tutto il corpo. In Italia, vi sono oltre 7.000 persone affette da β-talassemia…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Adrenoleucodistrofia e beta-talassemia: bisogna colpire l’origine della malattia”, PHARMASTAR

Tratto dahttps://www.pharmastar.it/news/oncoemato/adrenoleucodistrofia-e-beta-talassemia-bisogna-colpire-lorigine-della-malattia-24839