Angioedema ereditario – Studio italiano identifica nuova mutazione
Lo studio nasce anche dai risultati di una rete nazionale che si è formata negli ultimi anni, chiamata ITACA, istituita tra i centri che seguono i pazienti affetti da angioedema ereditario.
Identificata la nuova mutazione, mutazione dell’angiopoietina 1, il team di ricerca italiano ha eseguito una serie di studi funzionali per capire come l’alterazione genetica potesse causare l’insorgenza dell’edema ereditario. E
Take mutazione altera la struttura degli oligomeri dell’angiopoietina e i suoi legami col recettore, compromettendone la funzione.
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Fonte: “Angioedema ereditario, scoperta una nuova forma genetica”, OMAR