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Sindrome RING14 – nuove linee guida per la diagnosi e la gestione del paziente

La sindrome RING14 è uno dei disordini cromosomici più rari e problematici del quale sono stati descritti circa un’ottantina di casi negli ultimi 45 anni. Tra i principali segni che contraddistinguono la malattia ci sono le anomalie facciali, quali fronte larga e piatta, guance gonfie e naso schiacciato con radice allargata, ptosi delle palpebre e, in alcuni casi, anche strabismo.

Per conoscere e scaricare le nuove linee guida:

Fonte: “Sindrome RING 14, pubblicate le linee guida per la diagnosi e la presa in carico”, OMAR

Tratto dahttps://www.osservatoriomalattierare.it/attualita/12551-sindrome-ring-14-pubblicate-le-linee-guida-per-la-diagnosi-e-la-presa-in-carico