Nuovo disturbo dello sviluppo sessuale caratterizzato da progressiva regressione della funzione testicolare e leucoencefalopatia cistica in tre fratelli maschi
Gli autori descrivono una nuovo disturbo sindromico dello sviluppo sessuale osservato in tre fratelli maschi che presentavano l’’associazione di micropene senza ipospadia, criptorchidismo, livelli molto bassi di ormone antimulleriano nel periodo neonatale e assenza di strutture persistenti del dotto mulleriano, che suggerivano una regressione della funzione testicolare. I pazienti presentavano un significativo coinvolgimento neurologico che comprendeva cisti periventricolari bilaterali osservate nella parte anteriore dei corni frontali in epoca prenatale, che aumentavano nel tempo in termini di dimensioni e numero, associate ad atrofia parenchimale nell’area inferiore e superiore anteriore, sistema ventricolare dilatato, ipoplasia del corpo calloso, grave disabilità intellettiva ed epilessia. Altri segni associati includevano una facies tipica, contratture articolari, retinopatia e perdita dell’udito. L’esame patologico ha rivelato risultati coerenti con la disgenesia testicolare e la leucoencefalopatia con spongiosi e microcalcificazioni.
Am J Med Genet A. 2017 Mar;173(3):654-660
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/170621.html
