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Una cooperazione internazionale per consentire la diagnosi di tutte le malattie genetiche rare

Un articolo pubblicato da Boycott, Rath et al., in The American Journal of Human Genetics, descrive nei dettagli gli ostacoli attuali e futuri alla scoperta genetica e nel contempo suggerisce strategie per favorire i progressi in questo settore. Secondo gli autori, dall’introduzione del sequenziamento dell’intero esoma (WES) e del sequenziamento dell’intero genoma (WGS) nel 2010, il ritmo annuale della scoperta di geni alla base di malattie genetiche rare è aumentato e anche la proporzione di scoperte avvenute attraverso WES o WGS oppure attraverso approcci convenzionali è aumentata costantemente. Dal 2013, WES e WGS hanno permesso la scoperta di quasi il triplo dei geni rispetto agli approcci convenzionali, ma il tasso delle scoperte sembra diminuire. Inoltre, dal 2010, ogni anno la proporzione di scoperte che consiste in nuove correlazioni gene-malattia (geni noti associati a una nuova malattia) è aumentata costantemente ma, dal 2013, il tasso di scoperte, sia di nuovi geni sia di nuove correlazioni gene-malattia, sembra in diminuzione. Gli autori descrivono inoltre il ruolo chiave del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), fondato nel 2011 per riunire organizzazioni e ricercatori coinvolti nel settore della ricerca sulle malattie rare, al fine di sviluppare strumenti per la diagnosi molecolare di tutte le malattie rare. Secondo gli autori, per un numero non trascurabile di malattie sufficientemente note , malgrado gli sforzi di diversi gruppi nell’utilizzo di WES e, in alcuni casi, di WGS, il meccanismo genetico causale resta sfuggente. Le ragioni del fallimento di tali tentativi di ricerca sono molto numerose e molto probabilmente comprendono sia limitazioni tecniche sia una biologia complessa. Gli autori inoltre citano le ragioni per cui IRDiRC si appresta a raggiungere il proprio obiettivo di diagnosticare tutte le malattie genetiche rare ed elencano le tappe cruciali che lo attendono in tale direzione.

Consulta l’abstract su Pubmed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto dahttp://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/170621.html