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Lexigene: un glossario trilingue online a supporto della consulenza genetica

Lexigene è un glossario online trilingue specificamente dedicato al settore della consulenza genetica. Contiene più di 3.600 termini legati alla genetica con relativa traduzione ed è possibile ricercare un termine in inglese, francese e spagnolo per trovarne l’esatto equivalente in un’altra lingua. Vengono inoltre costantemente aggiunti nuovi termini. Lexigene è stato concepito per essere utilizzato da consulenti genetici, tirocinanti in consulenza genetica, genetisti, interpreti medici e altre figure che lavorano nel campo della genetica in lingua inglese, spagnola e francese in un ambiente bilingue o a livello internazionale.

Lanciato nel 2011 come glossario bilingue francese-inglese, Lexigene è stato inizialmente finanziato dall’Associazione Canadese di Consulenti Genetici. È stato realizzato anche grazie al finanziamento per progetti speciali “ Audrey Heimler Special Project grant awarded ” della Società Nazionale dei Consulenti Genetici (NSGC) ottenuto nel 2016, e ai fondi provenienti dalla Società Texana dei Consulenti Genetici, dal Gruppo di Interesse Speciale (GIS) Prenatale della NSGC e dal GIS Internazionale della NSGC.

Fattori che compromettono la qualità di vita dei pazienti affetti da displasia fibrosa

Gli autori di un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, hanno analizzato l’impatto della displasia fibrosa sulla qualità della vita dei pazienti. Si tratta di una malattia ossea rara, generalmente associata a dolore, deformazioni e fratture. Gli autori hanno vagliato i questionari compilati da 138 pazienti affetti da displasia fibrosa che hanno valutato la propria qualità di vita e il dolore. Gli autori hanno dimostrato che i pazienti affetti da displasia fibrosa avevano punteggi relativi alla qualità della vita notevolmente inferiori, ad eccezione dei campi “salute mentale” e “ruolo emotivo”, in relazione a tutta la vasta gamma di forme di displasia fibrosa, ivi comprese quelle più lievi. Gli autori hanno indicato i punteggi elevati per le problematiche a carico dell’apparato scheletrico (che riflettono la gravità della malattia) come gli indicatori più coerenti di una compromissione della qualità di vita. Secondo gli autori, ″questi risultati hanno notevoli implicazioni cliniche, poiché attirano l’attenzione sul bisogno ancora non soddisfatto dal punto di vista clinico di affrontare problematiche legate alla qualità di vita nella presa in carico di pazienti affetti da qualsiasi sottotipo di displasia fibrosa, ivi comprese le forme più lievi″.

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto dahttp://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/170621.html