Lunedi 15 Maggio – Giornata Mondiale MucoPoliSaccaridosi (MPS)
“Il 15 maggio si celebra la Giornata Mondiale MucoPoliSaccaridosi, una malattia rara che causa un accumulo di detriti negli organi, che l’organismo non riesce a smaltire. In Italia sono 230 le persone affette da questa patologia molto grave. Per evitare che questo numero possa continuare a crescere l’Associazione italiana MucoPoliSaccaridosi (Aimps) lancia un appello alle istituzioni per inserire la patologia tra gli screening neonatali obbligatori
Causa l’accumulo di detriti di molecole in diversi organi, che l’organismo non riesce a smaltire. Si chiama MucoPoliSaccaridosi (Mps) ed è una rara e grave malattia genetica, di cui soffrono circa 230 persone in Italia e 5 mila in tutto il mondo.
In occasione della Giornata Mondiale Mps, che si celebra lunedì 15 maggio, l’Associazione italiana MucoPoliSaccaridosi (Aimps) lancia un appello alle istituzioni per inserire la patologia tra gli screening neonatali obbligatori.
Cos’è la MucoPoliSaccaridosi
Le Mps rappresentano un gruppo di patologie rare tutte accomunate da mutazione genetica che colpisce alla nascita, per cui i pazienti non producono più l’enzima “spazzino” contenuto normalmente nelle cellule. Appena nati sembrano normali, la malattia si manifesta con il passare del tempo e, in certi casi, solo tardivamente. E tutto in conseguenza all’accumulo nelle cellule dei residui tossici del metabolismo non degradati dall’enzima mancante, per effetto del difetto genetico, causa appunto della malattia: la MucoPoliSaccaridosi.
“Basti pensare che tutti noi abitualmente abbiamo una percentuale fisiologica di rifiuti tossici del metabolismo perché questo enzima sistematicamente li degrada – ha spiegato Flavio Bertoglio, Presidente Aimps Onlus e Presidente Consulta Nazionale delle Malattie Rare – I bimbi affetti da queste patologie invece, difettando dell’enzima, accumulano fino a un 70% di residui, fino a che la cellula non muore. Questo inevitabilmente porta alla perdita dei nostri bambini essendo l’organismo formato da miliardi di cellule soffocate dai residui”…”
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Fonte: “Giornata Mondiale MPS. Aimps: “Inserire la patologia tra gli screening neonatali obbligatori”,” Quotidiano sanità
Tratto da: http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=50693
