Sindrome di DiGeorge con lesioni renali – individuata causa genetica
“Lo studio multicentrico internazionale pubblicato sul New England Journal of Medicine pone le basi per la diagnostica molecolare delle sindromi rene-encefalo. L’Istituto Gaslini punto di riferimento europeo per la diagnosi molecolare e la cura personalizzata
31 GEN – Il gene CRKL è il principale responsabile della comparsa di malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie osservate nei pazienti affetti da sindrome di DiGeorge: è quanto è emerso dallo studio multicentrico internazionale pubblicato sul New England Journal of Medicine a gennaio. Lo studio, condotto da Simone Sanna-Cherchi della Columbia University di New York, ha visto la partecipazione di molte unità Italiane di Nefrologia, coordinate dall’Istituto Giannina Gaslini di Genova (dottor Gian Marco Ghiggeri) per la parte pediatrica e dalle Università di Brescia (professor Francesco Scolari) e Università di Bari (professor Loreto Gesualdo) per gli adulti.
“Le malformazioni renali congenite rappresentano un problema diffuso ed invalidante: nell’insieme sono il 30% delle anomalie congenite riscontrate pre e post- nascita. La sindrome di DiGeorge: è la sindrome da alterazione cromosomica più comune nell’uomo, nota da oltre 60 anni; colpisce un bambino su 4,000 e si associa a malformazioni a carico di vari organi, fra cui cuore, sistema nervoso e rene. Spesso i sintomi sono di bassa entità e la malattia non viene riconosciuta impedendo la prevenzione delle manifestazioni tardive della malattia a carico di altri organi. La sindrome di DiGeorge rene-cervello è causata da modifiche cromosomiche di nuova descrizione (anche note come copy number variation) che possono coinvolgere più geni e che richiedono per l’analisi tecnologie particolari, descritte nello studio” spiega Francesco Scolari dell’Università di Brescia.
“I ricercatori hanno identificato il ruolo causale prevalente del gene CRKL, studiando un’ampia casistica di 2.600 soggetti con malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie (congenital anomalies of kidney and urinary tract – CAKUT). L’arruolamento dei pazienti è stato fatto in due continenti, ma l’Italia ha avuto un ruolo predominante per numero (50% dei pazienti, 30% dall’Istituto Gaslini) e per aver partecipato con il dottor Simone Sanna-Cherchi (formatosi dieci anni fra Università di Parma e Istituto Gaslini) alla partenza del programma, nato appunto al Gaslini nella sua prima parte. Lo studio genetico-molecolare si è avvalso di tecnologie avanzate (analisi genome-wide delle copy number variations, sequenziamento dell’intero esoma mediante next generation sequencing, unitamene a studi funzionali in modelli animali). Lo studio internazionale pubblicato dal New England ha definitivamente dimostrato il ruolo fondamentale del gene CRKL nello sviluppo della sindrome di DiGeorge” spiega Gian Marco Ghiggeri direttore della UOC Nefrologia dell’Istituto Gaslini e coordinatore italiano dello studio…”
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Fonte: “Nefrologia. Individuata causa genetica della sindrome di DiGeorge con lesioni renali”, Quotidiano sanità
Tratto da: http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=47439
