CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 186

31 Lug 2021

CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 186

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Femmina, 3 anni con anomalie congenite multiple.

La bambina è nata con anomalie congenite multiple (microcefalia borderline, capelli radi, dita piegate, sindattilia a 3-4 dita, piede torto equino, orecchie anormali, unghie ipoplasiche, ectrodattilia bilaterale del piede, capezzoli ipoplasici, labbra ipoplasiche, ano posizionato prossimalmente).

All’ecografia, è stata trovata la presenza di reni sottosviluppati (displasia renale bilaterale).

Dopo un’ulteriore valutazione, le è stata diagnosticata una stenosi delle coane e anomalie oculari multiple (microftalmia, colobomi multipli, globi malformati).

Al momento dell’inizio della sua valutazione genetica, stava bene, ma poco dopo ha sviluppato difficoltà di alimentazione e costipazione.

Ha subito un EEG per controllare le convulsioni, che era normale. È stata anche sottoposta a test per un battito cardiaco irregolare (aritmia cardiaca), che si è risolto.

La bambina ha una grave malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) e dipende da un tubo G per l’alimentazione. È in terapia intensiva per l’alimentazione e può mangiare e bere un po’ per via orale, ma continua ad avere un disturbo della deglutizione.

È una bambina molto attiva e continua a fare passi avanti nonostante la sua lunga lista di diagnosi.

Per ulteriori informazioni: https://undiagnosed.hms.harvard.edu/participants/participant-186/

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