Sindrome del QT-lungo, risultati promettenti per la terapia genica ibrida sviluppata alla Mayo Clinic
“In un nuovo studio pubblicato online su “Circulation”, un gruppo di ricercatori della Mayo Clinic forniscono il primo studio preclinico “proof-of-concept” per la terapia genica ibrida nella sindrome del QT lungo, condizione aritmica potenzialmente letale
La prevalenza della sindrome del QT lungo è di circa 1 su 2.000. Se non trattati, i pazienti ad alto rischio hanno una mortalità stimata a 10 anni del 50%.
Alcune persone con questa condizione hanno convulsioni. In alcuni casi gravi, la sindrome del QT lungo può causare morte cardiaca improvvisa. Il sottotipo più comune, la sindrome del QT lungo di tipo 1, o LQT1, è causata da varianti patogene nel gene KCNQ1.
Alterato il gene KCNQ1 essenziale per la ripolarizzazione cardiaca
«La sindrome del QT lungo di tipo 1 (LQT1) è causata da varianti di perdita di funzione (loss-of-function) nella subunità-alfa del canale del potassio (K) Kv7.1 codificato dal gene KCNQ1, essenziale per la ripolarizzazione cardiaca, fornendo la componente lenta della corrente del K (IKs). Nessuna tra terapie attuali mira alla causa molecolare dell’LQT1» spiegano gli autori.
Secondo i ricercatori, negli ultimi due decenni sono stati apportati miglioramenti sostanziali per gestire la sindrome del QT lungo ma le terapie attuali, come i beta bloccanti e i defibrillatori, hanno ancora limitazioni, rischi e una serie di effetti collaterali indesiderati.
I ricercatori, guidati da Michael Ackerman, cardiologo genetico e direttore del Windland Smith Rice Comprehensive Sudden Cardiac Death Program della Mayo Clinic, hanno dimostrato la potenziale efficacia terapeutica del metodo da loro sperimentato in due modelli in vitro utilizzando cellule cardiache vitali reingegnerizzate da campioni di sangue di pazienti con LQT1…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Sindrome del QT-lungo, promettenti risultati dalla prima terapia genica ibrida sviluppata alla Mayo Clinic”, PHARMASTAR
