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Malattie rare – Mutazioni in GDF11 e nella follistatina, un antagonista extracellulare, causa forme mendeliane di schisi orofacciale negli umani

Un nuovo articolo pubblicato in Human Mutation individua, attraverso il sequenziamento dell’esoma, probabili varianti patogenetiche in due geni che codificano proteine interagenti precedentemente correlate unicamente a schisi orofacciali in modelli murini.

Una variante in GDF11 (che codifica il fattore 11 di differenziazione della crescita) è stata individuata in una famiglia segregante con labioschisi con o senza palatoschisi e ipersegmentazione delle costole e delle vertebre, come osservato nei modelli di topo knockout per Gdf11.

Nella seconda famiglia, in cui l’unico segno clinico era la labioschisi con o senza palatoschisi, è stata individuata una mutazione in FST (che codifica la follistatina, un antagonista di GDF11), che si ritiene causi una sostituzione nella regione che lega GDF1.

Lo studio fornisce prove evidenti dell’importanza di GDF11 e della follistatina nella regolazione dello sviluppo orofacciale negli umani.

Consulta l’abstract su Pubmed

Hum Mutat. 2019 Oct;40(10):1813-182

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-13-novembre.html