Malattie rare – Sfide e fattori che influenzano l’espansione dei programmi di screening neonatale
Un articolo pubblicato in JAMA Neurology individua le sfide dello screening neonatale, in particolare riguardo alle malattie neuromuscolari, che richiedono di tenere conto della complessità della revisione delle prove a livello 
federale e dell’implementazione a livello di stato.
Gli autori ritengono che i programmi di screening neonatale per la malattia di Pompe e l’atrofia muscolare spinale dovrebbero seguire l’esempio e il modello della distrofia muscolare di Duchenne e di altre malattie neuromuscolari.
In particolare, ritengono che la disponibilità di metodi avanzati di screening, l’individuazione di un trattamento efficace e il supporto alle organizzazioni professionali siano fattori fondamentali per lo sviluppo di tali programmi.
JAMA Neurol. 2019 May 20
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-18-ottobre-2019.html
