Uno studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive 16 nuovi individui con varianti eterozigoti in USP7, individuate tramite sequenziamento del genoma o dell’esoma o tramite analisi cromosomica basata su microarray.

I segni clinici sono stati valutati attraverso una revisione delle cartelle cliniche.

Inoltre, sono state ottenute informazioni cliniche supplementari su sette pazienti precedentemente descritti al fine di chiarire al meglio l’espressione fenotipica associata all’aploinsufficienza in USP7.

I segni clinici dei 23 soggetti suggeriscono l’esistenza di una sindrome caratterizzata da ritardo dello sviluppo/disabilità intellettiva, ipotonia, anomalie oculari, difficoltà di alimentazione, malattia da reflusso gastroesofageo, anomalie comportamentali e disturbi dello spettro autistico, unitamente a quadri clinici più specifici caratterizzati da ritardi del linguaggio, che comprendono un fenotipo non verbale, anomalie cerebrali evidenti alla risonanza magnetica e alterazioni della sostanza bianca, riscontrate all’esame neuroradiologico.

Consulta l’abstract su Pubmed

Genet Med. 2019 Aug;21(8):1797-1807