Malattie rare – Mutazioni in PIGU compromettono la funzione del complesso della transamidasi GPI
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive due mutazioni omozigoti missenso (c.209T>A [p.Ile70Lys] e c.1149C>A [p.Asn383Lys]) in cinque individui appartenenti a tre famiglie non imparentate. 
Tutti i soggetti presentavano ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva da grave a profonda, ipotonia muscolare, crisi epilettiche, anomalie cerebrali, scoliosi e lievi dismorfismi facciali.
Questo studio migliora la comprensione del ruolo del complesso della transamidasi GPI nello sviluppo del sistema nervoso e scheletrico e amplia lo spettro clinico delle malattie che appartengono al gruppo dei deficit ereditari dell’ancora GPI.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-4-ottobre-2019.html
