Malattie rare non diagnosticate, UDN – Nuova sindrome neurologica legata a varianti del gene WDR37
Una nuova sindrome neurologica non diagnosticata che è caratterizzata da malformazioni cerebrali e una serie di sintomi tra cui compromissione della vista, epilessia, ritardi nello sviluppo e disabilità intellettiva è stata associata a nuove varianti del gene WDR37.
Le reti neurali, come questa mostrata qui, possono essere influenzate da alcune varianti del gene WDR37. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).
Questo studio collaborativo è stato condotto dal Dr. Hugo Bellen, professore e Howard Hughes Medical Institute Investigator presso il Baylor College of Medicine e investigatore presso il Jan e Dan Duncan Neurological Research Institute presso il Texas Children’s Hospital; e la Dott.ssa May Christine Malicdan, scienziata del National Institutes of Health. Lo studio ha coinvolto anche altri ricercatori affiliati alla Undiagnosed Diseases Network (UDN), un’iniziativa nazionale la cui missione è quella di trovare la causa genetica delle malattie rare e nuove.
La ricerca è partita con un solo paziente
I ricercatori hanno ricevuto informazioni sul primo paziente attraverso la UDN. Ricerche successive sui database GeneMatcher e MyGene hanno scoperto altri quattro pazienti che presentavano caratteristiche cliniche simili: perdita di tessuto nelle strutture essenziali degli occhi, distorsione facciale, convulsioni, difficoltà di alimentazione, ritardi nello sviluppo, disabilità intellettiva e scarso sviluppo verbale.
La maggior parte di questi pazienti presentava anche difetti cardiaci congeniti e tono muscolare basso. Inoltre, le analisi di imaging hanno rivelato diverse anomalie notevolmente identiche nelle regioni cerebrali critiche in questi pazienti.
Per identificare i geni responsabili di questi difetti, il team ha sequenziato e analizzato interi genomi o esomi di questi pazienti e dei loro genitori. I genomi sono l’intero complemento di tutti i geni di una persona e gli esomi sono la parte codificante delle proteine del genoma.
“È interessante notare che i cinque pazienti presentavano una mutazione spontanea nello stesso gene, WDR37. Questo gene appartiene alla famiglia di proteine WD40 che si piega per servire da piattaforma per facilitare le interazioni cruciali proteina-proteina.
Le mutazioni che abbiamo identificato provocano un ‘errore di ortografia’ o errori nella proteina WDR37, che abbiamo ipotizzato potrebbe essere la ragione dei sintomi in questi pazienti “, ha affermato il Dr. Oguz Kanca, autore principale dello studio e ricercatore post-dottorato nel laboratorio Bellen.
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Fonte: “New undiagnosed disease linked to variants of WDR37 gene”, Baylor College of Medicine
