Malattie mitocondriali che originano dal DNA nucleare (nDNA)

“Sinonimo: Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare (Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies)

Le malattie mitocondriali che originano dal DNA nucleare (nDNA) comprendono i difetti della fosforilazione ossidativa (OXPHOS) (come la sindrome di Leigh, il paraganglioma); i difetti delle proteine mitocondriali codificate nel nucleo responsabili dell’integrità del DNA mitocondriale (mtDNA (oftalmoplegia esterna progressiva, PEO, e la sindrome da encefalomiopatia mitocondriale neurogastrointestinale, MNGIE); le malattie mitocondriali con effetti secondari sul sistema OXPHOS (atassia di Friedreich e paraplegia spastica ereditaria)…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=277