Malattie rare – Malattia di Wilson, la sua frequenza nel mondo
“Un gruppo di ricercatori della Gran Bretagna ha eseguito una metanalisi per verificare qual è la frequenza della Malattia di Wilson. I dati che ha raccolto indicherebbero una prevalenza superiore a quella finora riportata
La Malattia di Wilson è una patologia autosomica recessiva caratterizzata da un’alterazione del metabolismo del rame nell’organismo. Essa è provocata da una mutazione omozigote del gene denominato ATP7B, localizzato sul cromosoma 13.
Gao e colleghi si sono posti l’obiettivo di eseguire una metanalisi dei valori di prevalenza della Malattia di Wilson stimati in studi precedenti e di creare un archivio delle diverse mutazioni del gene ATP7B. Essi hanno ricercato sistematicamente le pubblicazioni dedicate a questo argomento in due fra le maggiori banche dati: MEDLINE e ENBASE.
Una volta raccolte le stime citate nelle pubblicazioni selezionate, le hanno sottoposte a metanalisi. Tutte le mutazioni del gene ATP7B che provocano la Malattia di Wilson sono state caratterizzate e annotate. Inoltre, Gao e colleghi hanno usato uno specifico sistema di calcolo per definire la prevalenza delle mutazioni nelle diverse razze. La metanalisi degli studi di genetica sulla prevalenza della Malattia di Wilson ha prodotto un valore stimato di frequenza di 12.7 per 100.000 (intervallo di confidenza al 95%: 6.3-23.0).
Gao e colleghi hanno creato anche un archivio che contiene 11.520 tipi di mutazione del gene ATP7B. Di queste, 782 erano state precedentemente riportate e 216, delle 782, erano presenti nell’archivio di geni denominato gnomAD e soddisfacevano i criteri per la definizione delle mutazioni stabiliti dall’American College of Medical Genetics and Genomics (in italiano: Collegio Americano delle Genetiche e Genomiche mediche)…”
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Fonte: “Qual è la frequenza nel mondo della Malattia di Wilson?”, FONDAZIONE Cesare Serono
