Lo studio descrive 11 pazienti con mutazioni missenso eterozigoti de novo in SYT1, che codifica per un mediatore del rilascio rapido, sincrono e calcio-dipendente dei neurotrasmettitori. 

I pazienti presentavano segni clinici quali l’ipotonia infantile, anomalie oftalmiche congenite, disturbi ipercinetici del movimento a esordio infantile, stereotipie motorie e ritardo dello sviluppo di gravità variabile, da moderato a grave.

I segni comportamentali comprendevano i disturbi del sonno e l’agitazione episodica. Le crisi epilettiche erano assenti e la circonferenza cranica orbito-frontale era normale.

Gli autori ritengono che la variabilità a livello di gravità del quadro clinico potrebbe dipendere dall’impatto specifico della mutazione sulle diverse funzioni fisiologiche di SYT1.

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