27 Ott 2018
Malattie rare – Tutorial: individuazione rapida delle varianti rare associate alla malattia utilizzando l’annotazione e l’apprendimento automatico a livello di intero genoma online
Grazie a un tutorial pubblicato dai ricercatori della Facoltà di Medicina dell’Università Emory, i partecipanti 
impareranno a usare una nuova annotazione delle varianti e Bystro (https://bystro.io/), un’applicazione web di filtraggio, per analizzare gli esperimenti di sequenziamento.
Bystro è la prima applicazione online, basata su cloud, che rende l’annotazione delle varianti e il filtraggio accessibili a tutti i ricercatori, anche per gli esperimenti sull’intero genoma più ampi, delle dimensioni di diversi terabyte, che contengono migliaia di campioni.
ACM-BCB’18, August 29-September 1, 2018, Washington, DC, USA
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/id-26-ottobre-2018.html
