Malattie rare – Malattie autoinfiammatorie, ancora poco conosciute

“A Roma un confronto tra esperti e associazioni di pazienti. Obiettivo? Accendere i riflettori su malattie ancora poco conosciute. Nel frattempo, risultati confortanti dalle ultime terapie. *In collaborazione con Novartis

Febbre continua, dolori articolari, manifestazioni cutanee, ma soprattutto la difficoltà a vivere una vita normale. Sono solo alcuni dei sintomi e delle conseguenze per chi scopre di essere affetto da patologie autoinfiammatorie: malattie rare che incidono fortemente sulla qualità di vita di giovani e famiglie.

Per promuovere la consapevolezza sociale su questi temi, il valore della comunicazione familiare e medico-paziente, l’educazione e l’informazione su tali patologie, Novartis ha organizzato il 22 giugno scorso a Roma un confronto tra gli esperti del settore sanitario, i pazienti e le associazioni che sostengono i malati e le loro famiglie.

Malattie autoinfiammatorie, diagnosi difficile

“Le patologie auto infiammatorie sono state conosciute in profondità in epoca abbastanza recente e sono trattate e curate prevalentemente dai pediatri reumatologi – spiega Luigi Sinigaglia, direttore del Dipartimento di Reumatologia e Scienze mediche del Centro traumatologico G. Pini Cto di Milano – Si tratta di malattie sistemiche che possono dare sintomi molto disparati ma hanno quasi tutte un substrato di tipo genetico. È molto complicato fare una diagnosi precoce perché sono malattie in cui la diagnosi viene fatta solo dopo aver escluso tutta una serie di altre patologie che possono interessare tutta la sfera della medicina interna”. Eppure più precocemente si interviene, più possibilità ci sono di guarire o di mandare in remissione queste malattie “perché oggi abbiamo a disposizione delle terapie straordinariamente efficaci”, sottolinea Sinigaglia.

Accendere i riflettori

La giornata di approfondimento ha evidenziato la necessità di far conoscere patologie sconosciute a molti e accendere i riflettori sull’impatto che hanno sulla vita quotidiana dei pazienti.  “Credo che sia un terreno su cui è necessario fare grande cultura – continua Sinigaglia – e cercare di diffondere il concetto che queste malattie sono meno rare di quanto si pensi”. All’incontro di Novartis si è discusso soprattutto di Criopirinopatie, Traps, Febbre Mediterranea Familiare e malattia di Still, che sia in ambito pediatrico che nell’adulto presentano sintomi come febbre, dolori articolari, e da rush cutaneo E a volte da dolore addominale.

Nuove terapie

“Nel passato non c’erano farmaci, queste malattie erano considerate orfane di terapie. Fino a qualche anno fa l’unica terapia era il cortisone – spiega Marco Cattalini, pediatra e responsabile del servizio Reumatologia pediatrica degli Spedali Civili di Brescia – che ha degli effetti collaterali devastanti in età pediatrica: blocca completamente la crescita, ritarda lo sviluppo osseo, causa un aumento del peso, porta instabilità dell’umore e altera il normale accrescimento del bambino”…”

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Fonte: “Malattie autoinfiammatorie e qualità di vita: ancora poca cultura”, ABOUTPHARMA

Tratto da: https://www.aboutpharma.com/blog/2018/07/06/malattie-autoinfiammatorie/