Nuova collaborazione tra Orphanet e Genetic and Rare Disease Information Center (NIH-NCATS)

Nel 2016 Orphanet, il database per le malattie rare e i farmaci orfani, e Genetic and Rare Disease Information Center (GARD – Centro di informazione genetica e sulle malattie rare) hanno dato vita a un partenariato (https://rarediseases.info.nih.gov/) presso il National Institutes of Health – National Center for Advancing Translation Sciences (NIH-NCATS – Istituto nazionale di sanità – Centro nazionale per la promozione delle scienze traslazionali) statunitense. GARD, un programma di NCATS, è finanziato da due enti appartenenti al NIH: NCATS e NHGRI (National Human Genome Research Institute – Istituto nazionale per la ricerca sul genoma umano). GARD offre al pubblico l’accesso a informazioni aggiornate, affidabili e di facile comprensione su malattie rare o genetiche, in lingua inglese o spagnola.
Obiettivo di questa collaborazione è unire gli sforzi per fornire agli utenti di entrambe le parti le informazioni più complete e aggiornate disponibili sulle malattie rare.

In questa prima fase, è in corso un allineamento delle nomenclature di Orphanet e GARD, per permettere di incrociare le due risorse. Per una serie di patologie, nelle pagine di Orphanet dedicate alle malattie sono già attivi dei link che rimandano alle pagine di GARD. Il secondo passo consiste nell’inserimento di testi di sintesi di Orphanet (assieme a un link alla relativa pagina della malattia di Orphanet e al suo logo) in GARD per le patologie per le quali GARD non dispone di testi.

Questa collaborazione transatlantica aumenterà la visibilità di Orphanet negli Stati Uniti e contemporaneamente le risorse di GARD in Europa. Si tratta di uno dei molteplici sforzi in atto per integrare la nomenclatura di Orphanet soprattutto nelle diverse risorse relative alle malattie rare messe in campo dal NIH (ex.: UMLS, ClinVar, MedGen, GTR).

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171030.html