Distrofie miotoniche
“Le distrofie miotoniche sono malattie genetiche multisistemiche che colpiscono prevalentemente il muscolo scheletrico e – in varia misura secondo le forme – quello cardiaco (difetti di conduzione, aritmie, 
cardiomiopatia dilatativa), il corpo vitreo dell’occhio (cataratta), le ghiandole sessuali (atrofia delle gonadi, sterilità), il sistema endocrino (ipotiroidismo, diabete), il muscolo liscio (disturbi gastrici, stitichezza) e il sistema nervoso centrale (ritardo intellettivo, alterazioni comportamentali).
Ne sono state caratterizzate due forme:
- la prima, relativamente frequente, con un’incidenza di 1 caso su 10.000 nati vivi, è definita DM1 o distrofia di Steinert ed è causata dal difetto del gene della miotonina proteina kinasi (DMPK), sito sul cromosoma 19q13.3;
- La seconda, più rara, è la DM2 o PROMM (PROximal Myotonic Myopathy, miopatia miotonica prossimale), secondaria al difetto del gene della Zinc Finger Protein 9 (ZNF9), codificata dal cromosoma 3q21.
Entrambe le forme note sono caratterizzate da un’eccessiva ripetizione (“balbettio”) di una sequenza di nucleotidi (tripletta o quadripletta), che nei soggetti normali si ripete per un limitato numero di volte…”
Fonte: UILDM
Tratto da: https://www.uildm.org/distrofie-miotoniche
