Il Comitato IMI

IL primo ente no profit a favore dei malati orfani di diagnosi

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS (Comitato IMI), costituito nell’Aprile 2014, è stato il primo ente no profit in Italia ad interessarsi dei malati senza diagnosi, ed è l’unico ad occuparsi dei malati affetti da patologie senza nome, sia genetiche che di altra natura.

Il principale obiettivo del Comitato IMI riguarda l’apertura di un primo Centro Clinico per Malati Orfani di Diagnosi in Liguria presso il Policlinico San Martino: un centro clinico unico in Italia, dotato di un’équipe multi specialistica, che perseguirà più obiettivi tra i quali fornire risposte ai pazienti con condizioni misteriose e implementare le conoscenze mediche sulle malattie rare.

Il primo traguardo relativo alla borsa di studio è stato raggiunto grazie alla donazione della Sig.ra Liviana Mauro, in memoria del cugino Aldo Mauro.

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L’importanza di una diagnosi

Una diagnosi precisa facilita la ricerca di informazioni e aiuta ad individuare la giusta terapia

Molte di queste malattie hanno una base genetica ed ereditaria dimostrata e facilmente ricercabile, per cui una consulenza genetica può facilitare la pianificazione della propria vita e di eventuali nascite future.

Una diagnosi precisa facilita la ricerca di informazioni da parte dei sanitari e del paziente migliorando notevolmente la comunicazione tra di loro. Può permettere alcune correzioni di rotta nella vita del paziente, sul piano sociale, familiare e lavorativo, permettendo di sopportare meglio le conseguenze della malattia (ad es. molte persone con malattie neuromuscolari, a causa del ritardo diagnostico, non hanno mai richiesto una pensione di invalidità alla quale potrebbero avere diritto).

La diagnosi indirizza correttamente l’assistenza al paziente ed evita spese e terapie inutili o dannose. Permette di esercitare una vera prevenzione della disabilità, evitando, per esempio, di sottoporre a manovre di riabilitazione non adeguate a pazienti per i quali non è nemmeno stata fatta una diagnosi.

Con una diagnosi, i pazienti possono essere proposti a studi clinici specifici in tutto il mondo: la valutazione di costoro presso i centri di ricerca favorisce, per quel paziente e per tutti gli altri, il progresso delle conoscenze scientifiche. Una diagnosi permette l’accesso alle terapie con i cosiddetti farmaci orfani, altrimenti non accessibili.

Chi è affetto da una malattia rara può ricevere una certificazione di esenzione specifica che gli permette di eseguire gratuitamente gli esami (contenuti nei LEA) necessari per tenere sotto controllo la malattia.

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Il Centro Clinico

l’importanza di avviare un centro clinico

Utilizzare un approccio coerente ed organizzato da parte di un’équipe multidisciplinare per la presa in carico del malato orfano di diagnosi.

Non rimandare le cure mediche fino all’ottenimento della diagnosi, dato che ciò potrebbe non accadere mai.

Dare assistenza con cure coordinate, che prevedono uno scambio di informazioni tra il personale sanitario e la famiglia.

Ridurre il fenomeno del nomadismo diagnostico e pertanto ridurre i costi a carico del SSN.

Creare un protocollo operativo finalizzato alla gestione dei Malati Orfani di Diagnosi che potrebbe divenire un modello da seguire anche per altre Regioni.

Il Comitato IMI Onlus, attraverso una convenzione con il Policlinico San Martino, si è impegnato ad elargire una borsa di studio ad un medico che si occuperà di inserire i dati clinici del paziente nella cartella clinica informatizzata, che permetterà la presa in carico del malato e la definizione di un percorso diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato.

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