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Farmaci

Artrogriposi grave con ritardo dello sviluppo, strabismo e tremore: causato da varianti in TOR1A in tre famiglie iraniane non imparentate

Gli autori descrivono un fenotipo caratterizzato da artrogriposi grave associata a ritardo dello sviluppo, strabismo e tremore, osservato in tre famiglie iraniane e correlato a varianti in TOR1A. Nessun genitore portatore della variante in TOR1A mostrava segni o sintomi neurologici, indicando una minore penetranza, simile alle famiglie con...

Alfa-mannosidosi – CHMP raccomanda autorizzazione immissione in commercio di ‘Lamzede’

Velmanase alfa (nome commerciale Lamzede) è una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine per malati di alfa-mannosidosi, forme da lievi a moderate. L'alfa-mannosidosi è una malattia rara, per cui non esiste attualmente una cura. La patologia consiste in un raro deficit enzimatico ereditario, che causa danni cellulari attraverso l'accumulo di oligosaccaridi ricchi...

Tredici nuove designazioni orfane a ottobre 2017

A ottobre il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani emesso 13 pareri positivi raccomandando i seguenti farmaci per la designazione orfana presso la Commissione Europea: 1,4-diamino-2,3-dicyano-1,4-bis[2-aminophenylthio]butadiene per il trattamento dell’emorragia subaracnoidea non traumatica; 1-[4-bromo-5-[1-ethyl-7-(methylamino)-2-oxo-1,2-dihydro-1,6-naphthyridin-3-yl]-2- fluorophenyl]-3-phenylurea per il trattamento dei tumori stromali gastrointestinali; C1-esterase-inhibitor human per...

Sclerosi multipla (SM) – Grandi speranze dalla metabolomica

"Una nuova ricerca pubblicata su "Nature Chemical Biology" suggerisce che la somministrazione di taurina, molecola prodotta fisiologicamente dalle cellule umane, potrebbe aumentare l'efficacia delle attuali terapie per la sclerosi multipla (SM). In particolare, un gruppo di scienziati dello Scripps Research Institute (TSRI) - a San...