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Farmaci

Cancro gastrico metastatico – Commissione Europea ha approvato Lonsurf (trifluridine/tipiracil)

"La Commissione Europea ha approvato  l'utilizzo del medicinale Lonsurf (trifluridine/tipiracil) come monoterapia per il trattamento di pazienti adulti affetti da neoplasia gastrica metastatica, includendo anche l'adenocarcinoma della giunzione gastroesofagea, che sono stati precedentemente sottoposti ad almeno due regimi di trattamenti sistemici per malattia in stadio...

Tumore al pancreas – Identificata una nuova terapia mirata

"Gennaro Ciliberto, direttore scientifico dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena: “È l’inizio di una nuova era dell’oncologia sperimentale che oggi si avvale di ampi data base, AI, algoritmi e calcoli computazionali. Acceleriamo così  la comprensione delle alterazioni oncogeniche e testiamo velocemente l’efficacia di farmaci mirati per una...

Malattie rare – Varianti omozigote nel gene SCAPER causano disabilità intellettiva sindromica

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive 10 pazienti, appartenenti a quattro famiglie, affetti da disabilità intellettiva, retinite pigmentosa e altri dismorfismi, portatori di varianti omozigoti in SCAPER. Le varianti riscontrate comprendono varianti frameshift, nonsenso e missenso e una delezione omozigote intragenica che si estende...