Malattie rare – Deficit di alfa-1 antitripsina (AATD), registro Internazionale della European Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Research Collaboration (EARCO) e importanza dei centri di riferimento e dei registri
Diversi studi evidenziano la scarsità di conoscenze a livello europeo (come le mancate diagnosi da parte dei professionisti della salute, le diseguaglianze nell’accesso ad assistenza e trattamenti adeguati) riguardo al deficit di alfa-1 antitripsina (AATD), una malattia rara sottodiagnosticata. L’AATD si associa alla malattia epatica...
Malattie rare – Mutazioni con perdita di funzione in CCDC32 causano sindrome congenita caratterizzata da anomalie craniofacciali, cardiache e dello sviluppo neurologico
Un nuovo studio pubblicato in Human Molecular Genetics descrive due famiglie consanguinee indipendenti che presentano anomalie craniofacciali, cardiache, di lateralità e dello sviluppo neurologico sovrapponibili. Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, in tre individui affetti sono state individuate varianti frameshift omozigoti in CCDC32. L’analisi funzionale su un modello di pesce...
Asma grave – Una “penna” riempita di farmaco risulta efficace
"Una malattia che in Piemonte ogni anno colpisce 25 mila persone: il 40% finisce nelle strutture di pronto soccorso degli ospedali TORINO. Una nuova terapia fai da te contro l'asma grave, che in Piemonte colpisce circa 25 mila persone: ogni anno il 40 per cento di questi finiscono nelle strutture...
Disturbi respiratori negli adulti – Assunzione di vitamina A, E e D può incidere su gravità sintomi
"L'elevato apporto di vitamina A, E e D può essere legato a minori disturbi respiratori negli adulti. Lo suggerisce un'analisi dei dati di un'indagine a lungo termine rappresentativa a livello nazionale, pubblicato online sulla rivista BMJ Nutrition Prevention & Health. I risultati giustificano un ulteriore studio...
Epilessia farmacoresistente – Novità su prescrivibilità di terapie a base di cannabidiolo
"Il 15 ottobre 2020 è stato pubblicato in Gazzetta Ufficiale il Decreto Ministeriale relativo all'inserimento nella tabella dei medicinali, sezione B, delle composizioni per somministrazione ad uso orale di cannabidiolo ottenuto da estratti di Cannabis. Dal 1 novembre 2020 la prescrizione di preparazioni galeniche magistrali...
Colite e diarrea da inibitori del checkpoint immunitario – Vedolizumab più efficace di infliximab nell’indurre remissione di malattia
"Vedolizumab mostra benefici rispetto a infliximab nel trattamento della diarrea e della colite legate agli inibitori del checkpoint immunitario con meno ricorso agli steroidi, secondo uno studio presentato al Virtual Meeting 2020 dell'American College of Gastroenterology (ACG) "Il nostro ampio studio per la prima volta ha...
Rettocolite ulcerosa – Aggiornamento su studio di fase 3 per la valutazione di ozanimod
"L’endpoint primario e tutti i principali endpoint secondari di efficacia hanno mostrato miglioramenti statisticamente significativi con ozanimod rispetto al placebo alle settimane 10 e 52. Nello studio True North non sono stati osservati nuovi segnali di sicurezza con ozanimod. I risultati sono stati presentati in...
Malattie rare pediatriche – Nuovo strumento educativo per aumentarne la conoscenza basato su campanelli d’allarme, giochi di ruolo ed educatori dei pazienti
L’articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD), presenta un nuovo metodo educativo basato sull’uso di “campanelli d’allarme” e giochi di ruolo che coinvolgono gli educatori dei pazienti. Gli autori evidenziano i benefici di questo metodo e sottolineano la necessità di innovazioni in termini di conoscenze e...
Malattie reumatiche rare e non – I bisogni dei malati reumatici sono ancora troppi e insoddisfatti da troppo
"Handicap 0 è un obiettivo possibile. Ma c'è un però che va preso in considerazione con urgenza, come si evince dai dati dell'ultima survey CReI: ci sono ancora troppi bisogni insoddisfatti dei malati reumatici Angelo De Cata, Presidente CReI: «Solo lavorando in modo sinergico tra Società...
Malattie rare – Anemia a cellule falciformi (sickle cell disease – SCD), pubblicati i dati raccolti dal Sickle Cell Disease Registry Implementation Consortium (SCDIC)
L’articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD), mette in luce la scarsa disponibilità di dati e la rappresentazione inadeguata della popolazione affetta da anemia a cellule falciformi (sickle cell disease – SCD) nel quadro delle iniziative per un registro per la SCD. A tale scopo, è...
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